Cos’è la malattia renale policistica ?

malattia renale policistica - copertina

La malattia renale policistica (PKD) è una patologia nella quale si sviluppano progressivamente, all’interno di entrambi i reni, numerose cisti.

Se tali cisti diventano troppe, andando a sostituire il tessuto che costituisce i reni, questi iniziano a non funzionare più come dovrebbero.

E’ così che, con il procedere della malattia, si arriva all’insufficienza renale.

La malattia renale policistica è genetica, e si divide in due tipologie: malattia renale policistica autosomica dominante dell’adulto ed autosomica recessiva nel bambino.

Indipendentemente da ciò, queste due forme, con cause genetiche diverse, hanno caratteri simili ed in comune.

E’ una malattia genetica che si trasmette per via diretta da un genitore ad un figlio.

Ogni volta con una probabilità del 50% che significa che ad ogni parto ci sarà la stesa probabilità di avere un figlio sano ed uno affetto.

Quindi se una coppia in cui uno dei genitori ha 4 figli potremo avere diverse possibilità’:

  • 4 figli sani
  • 3 figli sani e 1 affetto
  • 2 figli sani e 2 affetto
  • 1 figlio sano e 3 affetti
  • 4 figli affetti

Se un figlio non ha segni della malattia vuol dire che non ha editato il gene e quindi sarà sano e lo saranno sani anche i suoi figli. La malattia infatti non salta generazioni.

Malattia renale policistica: quanto è diffusa?

In Italia 1 persona su 1000 soffre di malattia policistica renale. E’ una malattia genetica molto comune, infatti circa 24000 persone nel nostro paese ne soffrono ( 2016).

Nel mondo è la 4° causa di morte per insufficienza renale.

Si manifesta nella stessa misura sia negli uomini che nelle donne, contrariamente ad altre patologie renali.

Durante la malattia policistica anche altri organi vengono colpiti?

Questa patologia può colpire anche altri organi oltre ai reni.

E’ frequente, ad esempio, che venga colpito anche il fegato. Per questo motivo si può sentire anche parlare di malattia policistica epato-renale.

Le cisti possono svilupparsi anche a livello del pancreas, della milza, delle ovaie nella donna e nell’intestino crasso.

Queste comunque, di solito, non causano problemi rilevanti. Solo in casi rari può accadere che vadano ad alterare l’attività di tali organi.

La sindrome del rene policistico può coinvolgere anche il cuore ed il cervello.

In quest’ultimo caso c’è la possibilità che si verifichi un aneurisma cerebrale, causa solitamente di ischemia e, solo nei casi più gravi, di morte.

Per quanto riguarda il cuore, la sindrome può portare ad un indebolimento dei vasi e di conseguenza a quello che viene comunemente chiamato soffio cardiaco, o al cuore.

Rene policistico: i sintomi

La maggior parte delle persone non manifesta sintomi fino ai 30-40 anni di età.

I primi sintomi evidenti sono:

  • Mal di schiena
  • Aumento della circonferenza addominale (perché i reni aumentano di volume)
  • Sangue nelle urine
  • Urinazione ed infezioni urinarie frequenti
  • Ipertensione (il segnale più comune)
  • Palpitazioni 

Alle volte si assiste ad un’ improvvisa ed abbondante diuresi. Ciò avviene quando una cisti si rompe e perciò provoca la fuoriuscita del liquido contenuto in essa (una specie di urina).

La pressione elevata peggiora ulteriormente il danno renale.

Per questo è necessario trattarla precocemente ed in modo specifico.

Un consistente percentuale di persone con rene policistico inoltre ha un’insufficienza valvolare a livello cardiaco, per questo vengono frequentemente avvertite palpitazioni e battito accelerato.

Questo sintomo spesso sparisce da solo ma, in associazione con un altro o più di quelli sopra elencati permette di indurre il sospetto che sia presente una possibile diagnosi di malattia renale policistica.

Come si effettua la diagnosi ?

Solitamente si effettuano esami diagnostici per immagini (es: ecografia , ultrasuoni) e test genetici (non di routine).

Il sospetto di malattia policistica spesso è generato non solo dai sintomi, ma anche dalla predisposizione familiare.

Se una persona con un parente malato, dopo i 40 anni, effettua dei test per la diagnosi precoce e i reni risultano sani e privi di cisti molto probabilmente non ha la patologia.

Occasionalmente può essere utile, se consigliato dal medico, sottoporsi ad una CT (tomografia computerizzata) o ad una risonanza magnetica.

Questi esami vengono prescritti solo ed esclusivamente in situazioni particolari.

La risonanza magnetica ad esempio serve a monitorare il volume delle cisti e la loro velocità di sviluppo.

A volte possono essere effettuati test genetici, ma non sono raccomandati e possono anche non essere prescritti in quanto costosi e non ancora sempre affidabili e standardizzati a livello nazionale.

Tutte le persone con reni policistici sviluppano insufficienza renale?

No, non tutte. Solo il 50 – 60 % circa delle persone con PKD poi sviluppa un’insufficienza renale se la malattia viene diagnosticata in tempo.

Il rischio è aumentato negli uomini, nelle persone ipertese, in quelle con elevata proteinuria e nelle donne ipertese che hanno affrontato più di 3 gravidanze.

Rene policistico: cura e possibili terapie

Non esiste ancora una cura risolutiva per questa sindrome, anche se alcuni farmaci sembrano avere un effetto positivo pur con effetti collaterali. Altri studi sono in corso.

Ad esempio, alcune ricerche recenti stanno rilevando che una dieta ricca di liquidi ma priva di caffeina potrebbe rallentare lo sviluppo delle cisti.

La ricerca sta inoltre indagando più approfonditamente le cause genetiche.

Per quanto riguarda i trattamenti ed i comportamenti efficaci nel tenere sotto controllo la progressione della patologia ed i sintomi, ne esistono numerosi. Tra questi sono da citare:

  • controlli periodici della pressione e trattamenti antipertensivi
  • in caso di infezioni urinarie, appropriati trattamenti antibiotici (prescritti dal proprio medico)
  • bere molto, soprattutto in caso di presenza di sangue nelle urine e nelle fasi precoci della malattia
  • stile di vita sano, comprensivo di attività fisica moderata e di una dieta razionale
  • riduzione del sale nell’alimentazione quotidiana
  • abbandono del fumo
  • Introduzione di liquidi abbondante e continuativa

Per ulteriori informazioni si consiglia di consultare il proprio medico e specialista di fiducia.

Le persone che soffrono di questa sindrome dovrebbero mangiare in modo particolare?

Ad oggi non si conosce una dieta specifica per il trattamento della sindrome del rene policistico.

Ridurre il sale, bere molto ed eliminare la caffeina può essere d’aiuto.

In caso di insufficienza renale valgono le più comuni indicazioni dietetiche specifiche per le patologie renali.

Un consulto con un dietista o un nutrizionista abilitato è sempre consigliato.

Posso fare esercizio se soffro di PKD?

Certamente, sempre consultando prima il proprio medico di base ed il team nefrologico.

Eventualmente si consiglia di evitare sport che potrebbero causare danni improvvisi ed urti ai reni, come quelli da combattimento.

Altra indicazione è quella di rimanere sufficientemente idratati durante tutta l’attività fisica.


Tratto da : National Kidney Foundation – A to Z health guide to Polycystic Kidney Disease.

PER MAGGIORI INFORMAZIONI : www.renepolicistico.it

 

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